On appelle maladie rare toute maladie qui atteint moins d’une personne sur 2000 (soit moins de 0,2 % de la population générale). Toutes les semaines, on découvre 5 nouvelles maladies de type rare. Le 28 février aura lieu la 15e Journée internationale des maladies rares.
Nous vous parlons dans cet article des maladies rares et des actions que mènent les associations pour soutenir les malades.
Actions des associations
Plusieurs actions sont menées par les associations pour offrir une meilleure qualité de vie aux malades. Elles promeuvent des activités en faveur de la recherche scientifique et clinique. Elles se chargent d’informer, d’éduquer et de sensibiliser l’opinion publique, en particulier les institutions nationales et internationales sur les maladies rares.
Ces associations ont notamment contribué à l’adoption de la recommandation du Conseil de l’UE relative à une action dans le domaine des maladies rares. De plus, elles facilitent la mise en réseau de services d’assistance sur les maladies rares, des centres de répit et des programmes de récréation thérapeutique en Europe.
Eurordis promeut par ailleurs le développement des médicaments et l’accès aux traitements à travers sa forte implication dans les comités pour les médicaments orphelins. Elle conduit également des enquêtes et des projets visant à faire entendre la voix des patients dans l’élaboration des politiques qui les concernent. Notons que Erordis organise la conférence la plus influente dédiée aux maladies rares en Europe et assure le maintien des communautés de patients virtuelles dédiées aux échanges d’informations sur ces maladies.
L’instauration de la journée internationale des maladies rares et les nombreuses actions des associations offrent une assistance et un réel soutien psychologique aux malades.
La journée de la maladie rare
Célébrée pour la première fois en 2008, la journée internationale des maladies rares a été impulsée par Eurordis. Eurordis, surnommée la voix des patients atteints de maladies rares est une alliance non gouvernementale d’association de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle représente directement des centaines d’associations de maladies rares dans plus de 40 pays. Cette année (2022) , elle a été célébrée le 28 février.
Les principaux objectifs de cette journée sont la sensibilisation du public aux maladies dites rares et leurs répercussions sur la vie des malades, ainsi que la diffusion d’un maximum d’informations sur ces maladies. Cette journée vise également à renforcer les collaborations entre les pays afin de lutter convenablement contre ces maladies.
En effet, on constate une sous-information de la population sur ces maladies dites rares. Nombreux sont ceux et celles qui ignorent le syndrome de Vaquez par exemple, ou encore le syndrome de Gougerot-Sjogren. Il convient de noter que cette journée des maladies rares était essentiellement européenne avant de se mondialiser avec le temps.
On dénombre aujourd’hui plusieurs centres de référence maladie rare (CRMR) qui sont des structures qui rassemblent des équipes de soins hautement qualifiées et spécialisées dans le domaine des maladies rares. Ces structures organisent chaque année des évènements autour de la journée internationale des maladies rares.